Медико-генетическое консультирование - реферат

при болезнях с наследным предрасположением

 (многообещающие направления исследования)

В текущее время уже не просит доказательств утверждение, что фактически все реакции организма (обычные и патологические) определяются личным генотипическим фоном. Конкретно это – уникальность набора генов у каждого человека – определяет обширное варьирование физиологических реакций в группе людей в ответ на воздействие 1-го и такого же фактора Медико-генетическое консультирование - реферат и может быть в одной из обстоятельств клинического полиморфизма заболевания. Вкупе с этим бессчетными исследовательскими работами показано, что для большинства болезней генетические причины выступают не столько в роли таких «статистов», сколько являются этиологически важными, но определяющими развитие патологического деяния только тогда, когда они действуют однонаправлено с определенной совокупой экзогенных Медико-генетическое консультирование - реферат, внешнесредовых причин. Схожая трактовка доказывает взор на многие заболевания как на заболевания с наследным предрасположением, либо мультифакториальные заболевания, являющиеся, таким макаром, эффектом совместного деяния генетических и средовых причин предрасположения.

По данным ВОЗ, заболевания с наследным предрасположением составляют более 90% в общем диапазоне патологии человека, и к их числу могут быть Медико-генетическое консультирование - реферат отнесены фактически все заболевания, кроме «чисто» наследных аномалий, вызванных генными и хромосомными мутациями, также травматических и заразных заболеваний, хотя и в последнем случае выраженность реакций организма в ответ на воздействие микробов и вирусов в определенной мере находится в зависимости от генотипа.

Таблица 1. Рассредотачивание пробандов Медико-генетической Медико-генетическое консультирование - реферат консультации института мед генетики АМН СССР по группам болезней.

Показа-тель

Хромосом-ные

заболевания

Аутосомные доминантные

заболевания

Аутосомные

рецессивные заболевания

Х-сцеп-ленные

заболе-вания

Мульти-факториаль-ные заболе-вания Заболева- ния с неустой-чивым типом наследств. Всего
Число 464 160 330 40 716 290 2000
Процент 23,2 8 16,5 2 35,8 14,5 100

Мультифакториальные заболевания в текущее время являются самой нередкой предпосылкой воззвания в Медико-генетическую консультацию. Цель таких воззваний обычно заключается в желании консультирующихся выяснить о Медико-генетическое консультирование - реферат прогнозе потомства либо прогнозе здоровья уже родившегося малыша либо взрослого.

В текущее время в мед кибернетики накоплено огромное число метод и программ, реализующих тот либо другой способ определения образов, итогом которых является построение правил принятия дифференциально-диагностических решений. Вычисли- тельные способа диагностики болезней и прогнозирования их исходов все Медико-генетическое консультирование - реферат обширнее находят применение в мед практике.

Таблица 2. Рассредотачивание по этиологии прирожденных пороков развития у пациентов Медико-генетической консультации.

Показатель

Хромосомные

аномалии

Моногенные

синдромы

Мультифакториальные

пороки развития

Ненаследственные пороки развития Всего
Число пациентов 160 31 692 7 890
Процент 18 3,5 77 0,8 100

Одним из часто встречающихся и довольно обширно апробированных математических немашинных способов вычислительной диагностики, лежащих в базе разработки исследовательских таблиц, является метод неоднородной поочередной статистической процедуры определения (НПСП), вытекающей из Медико-генетическое консультирование - реферат способа Байеса и позволяющей производить выбор одной из 2-ух конкурирующих исследовательских гипотез при заблаговременно намеченном уровне надежности. Эта вычислительная процедура, основанная на применении так именуемого поочередного анализа Вальда, тщательно изложена в монографии Е.В. Гублера, в связи с чем ее освещение в рамках реального сообщения оказалось Медико-генетическое консультирование - реферат нецелесообразным. Невзирая на то что разработка и проверка исследовательских таблиц требуют долгого анализа, правомерность их внедрения в разных областях медицины показана целым рядом создателей. Будучи очень ординарными и удобными  в употреблении, диагностические таблицы являются очень надежными, т.е. обеспечивают наименьшую возможность неверного результата в распознавании дифференцируемых патологических состояний. Совместно с тем исходя Медико-генетическое консультирование - реферат из убеждений намеченной цели представляет энтузиазм возможность использования табличного способа для прогнозирования развития заболевания.

Материалы и способы

Выбор  язвенной заболевания как модели для разработки программки по прогнозированию мультифакториального заболевания был обоснован, сначала, тем, что, как свидетельствовали приобретенные ранее данные, язвенная болезнь является в целом мультифакториальным болезнью. Совместно Медико-генетическое консультирование - реферат с тем было отмечено, что язвенная болезнь – неоднородное болезнь, в границах которого с генетической точки зрения может быть выделение язвенной заболевания желудка и возрастных вариантов язвенной заболевания 12-перстной кишки. По этой причине оказалось нецелесообразным производить исследование не на язвенной заболевания в целом, а на одной из ее форм – дуоденальной язве в силу Медико-генетическое консультирование - реферат того, а именно, что эта последняя является более на генном уровне отягощенным и поболее всераспространенным болезнью по сопоставлению с язвой желудка. Выбор одной из форм, а не всего заболевания в целом при наличии его генетической гетерогенности является нужным условием подхода к отбору материала при постановке задачки прогнозирования мультифакториального заболевания Медико-генетическое консультирование - реферат.

Способами исследования на подготовительном шаге были: клинико – генеалогический способ и лабораторные биохимические способы по определению посреди обследуемых лиц вышеперечисленных генетических маркеров.

Обработка и оценка диагностической инфы включенных в анализ признаков для разработки таблицы по идентификации лиц с наличием комплекса признаков, отражающего наследное предрасположение к дуоденальной язве, на основном Медико-генетическое консультирование - реферат шаге исследования проводились средством неоднородной поочередной статистической процедуры.



medicina-i-medicinskoe-obrazovanie.html
medicina-i-vegetarianskoe-pitanie-adekvatnoe-vidovoe-pitanie.html
medicina-perevodnie-izdaniya-vetstvuyushego-uchebno-metodicheskogo-obedineniya.html